脊髓性肌萎缩的拼音及详细解释

【词语名称】脊髓性肌萎缩（jisuixingjiweisuo）

【词语拼音】ji sui xing ji wei suo

【词语读音】jǐ suǐ xìng jī wěi suō

【词语简拼】JSXJWS

【网络释义】 概述脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因,即运动神经元存活基因(SMN)和神经元凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。二者均位于5q13。98% SMA患儿存在SMN 端粒侧外显子7的纯合性缺失。临床表现本病根据临床表现及发病时间可分为三型: SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难;始终无独坐能力...

【分字组词】性字组词 缩字组词 肌字组词 脊字组词 萎字组词 髓字组词