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苯丙酮尿症的拼音及详细解释

【词语名称】苯丙酮尿症(benbingtongniaozheng)

【词语拼音】ben bing tong niao zheng

【词语读音】běn bǐng tóng niào zhèng

【词语简拼】BBTNZ

【基本释义】
PKU(phenylketonuria,PKU)苯丙酮尿症,是一种较常见的染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为:智力低下,癫痫发作,尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损。详细解释 概述 吃饭也会变“傻”?这绝不是危言耸听。有这么一个特殊群体,他们一生下来就不能吃正常人的饭食,甚至连母乳都不能吃,对他们来说,这些都会变成损伤智力发育的“毒药”———他们就是PKU(苯丙酮尿症)患者。 据介绍,人们所熟悉的米饭、鸡、鱼、肉等就是富含苯丙氨酸的食物。对于正常人来说,苯丙氨酸是不可缺少的营养成分,正常人的肝脏里有一种特殊的酶,它能把苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分。然而,PKU患者的肝脏里缺少这种酶,本来应该转化为营养物质的苯丙氨酸不能得到正常代谢,反而转化成了有害物质苯丙酮酸。苯丙酮酸随着血液游走全身,阻碍黑色素的分泌,使患者的头发变黄、皮肤变白、尿液发出特殊异味;损伤神经系统,严重者使脑组织细胞萎缩、死亡。 苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗,3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣,到1岁时,他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好,头发常比别人的要黄。 据专家表示,有报告显示,患儿1个月内接受治疗者可以不出现智力损害,2~3个月内开始治疗智力接近正常,出生6个月以后开始治疗者,IQ低于50,而且是不可逆的脑损害。为此,一旦筛查出孩子患有PKU,就只能给孩子吃特殊制成的低苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质,部分果蔬等,才不会损伤大脑,同时合并有癫痫症的则需相关药物控制。此外,医学专家还建议,PKU患儿必须严格控制治疗,最好能坚持终身治疗。 据专家介绍,除了特食治疗外,目前医学上也在考虑酶制剂和基因治疗的方式来防治苯丙酮尿症。然而由于安全性、稳定性、免疫性等方面限制,一直未找到有治疗价值的酶制剂。而基因治疗尚处于动物实验阶段,因为也存在诸如技

【网络释义】

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。

【分字组词】丙字组词 尿字组词 症字组词 苯字组词 酮字组词

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