【词语名称】四氢生物蝶呤(siqingshengwudieling)
【词语拼音】si qing sheng wu die ling
【词语读音】sì qīng shēng wù dié lìng
【词语简拼】SQSWDL
【网络释义】 四氢生物蝶呤,缺乏症是一种常染色体遗传性疾病,是迄今得以确认的5000~6000种人类的罕见病之一,四氢生物蝶呤缺乏症通过对新生儿进行疾病筛查,检出高苯丙氨酸 血症(HPA)后可得到进一步确诊。BH4缺乏症主要会对人的神经系统造成损害,导致患儿出现智力低下、癫痫等症状。
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